nav-left cat-right
cat-right

Mijn FSHD type2

DNA
Ik heb last van een spierziekte: Facio Scapulo Humerale Dystrofie FSHD. Mijn spieren zijn vervet en kunnen daardoor minder energie opnemen en afgeven. Is dit meetbaar? JA. De vervetting is zichtbaar in de MRI en ct-scan, daar is te zien dat er veel spierpartijen wit zijn ipv zwart. Deze ziekte houdt me 24/7 bezig. Hierbij een uitleg zoals ik het zelf snap, misschien jij ook wel. FSHD of FSHD tpe 2 zoals in mijn geval, is een fout in mijn DNA structuur. Mijn spieren zijn/raken vervet vanwege een verstoring op chromosoom-4 en in combinatie van verandering op chromsoom-18.

Mijn gezonde spieren zijn al minder van kwaliteit en krijgen ook te maken met het transporteren en afgeven van energie, daardoor mis ik kracht en ben ik sneller vermoeid dan iemand met gezonde spieren. Mijn uiterlijk veranderd mee met de spierzwakte. 

  • Het is géén auto-immuun ziekte
  • Het is een combinatie verstoring in/op mijn DNA
  • Het is een langzaam progressieve spierziekte
  • De dystrofie vindt plaats in mijn skelet spieren
  • Het is geen snel dodelijke ziekte
  • Het lijkt niet op M.S. of A.L.S (zenuw aansturingsfout)
  • Mijn hersenen zijn niet aangetast
  • Van mijn hart wordt eens in de drie jaar een echo gemaakt
  • De kans dat ik mogelijk last van mijn longen zal krijgen, is te verwachten vanwege mijn romp instabiliteit.

Omgaan met FSHD
Mijn zelfstandigheid en onafhankelijkheid is in het geding. Ik ben snel uit balans, vanwege verminderde gezonde spieren in mijn benen en romp. Ik kan geen lange stukken lopen zonder gebruik te maken van een hulpmiddel. Ook ben ik in het bezit van een gehandicapten parkeerkaart, zodat ik vlakbij kan parkeren waar ik wil zijn. Ik heb altijd wel een stok of een rollator in de buurt en ik ben in het bezit van een rolstoel met duwondersteuning, deze gebruik ik voor een bezoek aan een stad, museum of dierentuin. De weg weten blijkt veel energie op te leveren.

Bovenbeen + opmerkingenOp de foto hiernaast is te zien dat, de witte strepen voorgesteld, de spieren zijn aangedaan door de FSHD.
Voor mij is het voelbaar als een gemis in functie en kracht. Alle bewegingen boven mijn hoofd en onder mijn heupen gaan gepaard met lastige bewegingen en het gevoel dat ik omval. Zolang ik me kan blijven vasthouden met minimaal 1 hand kan ik dit nog.
Als ik me inspan met de huishoudelijke klussen, deelname in het verkeer, boodschappen doen, bridgen verbruik ik energie en dat is voor mij bijna topsport beoefenen.
Door extra te gaan bewegen en te gaan sporten raak ik nog meer mijn energie kwijt en dat is er op een dag niet altijd. Zolang ik nog kan lopen zal ik nog mijn dingen kunnen blijven doen, wel in tempo slak en niet alles in een dag.
Aktiviteiten verdelen is voor mij hoofdzaak en doel in mijn agenda, dan behoud ik nog plezier in de dingen die ik doe. Ik heb hand- en spandiensten, spierkracht nodig, van mijn man, kinderen en vrienden nodig, om letterlijk en figuurlijk op de been te blijven.

FSHD geneest niet door pillen in te nemen (nog niet). Pijnstillers helpen om de scherpe kantjes niet meer te voelen bij overbelasting.

Een pil of een behandeling die het proces tot stilstand kan brengen of de snelheid van de progressie kan verminderen, is er niet.

Ik verlang ernaar!!

Mijn spierziekte gaat niet over van anders eten en of drinken. Noten, wel of geen granen, wel of geen vlees, wel of geen melk, daar gaat deze ziekte niet van over. Minder kilo’s meetorsen zal zeker schelen in mijn kwaliteit van leven, dat is dan wel weer waar. Lopen zal er niet beter van worden, mijn aangepaste schoenen helpen me wel om steviger op de grond te staan. Alle hulpmiddelen helpen mij om onafhankelijk te blijven.

Door het feit dat ik minder gezonde spieren heb, is mijn spierpompfunctie en daardoor ook mijn verbranding minder…. Die vicieuze cirkel… van lekker eten en niet bewegen en daardoor in gewicht aankomen, is op mij van toepassing.

Ik heb een hoog BMI of ben ik te kort voor mijn BMI of gebruik ik een verkeerd wasmiddel?

Onderzoekers en diagnose
Na een hele lange zoektocht -levenslang- ziekenhuis in en uit en een anamnese zo dik als een oldskool telefoonboek, weten we waar ik toch al die jaren last van had.

Op 09-12-2009 kwam de mededeling dat ik een variant van FSHD heb en zo werd mijn diagnose na een second opinion FSHD-type2.
Toen wist men -de onderzoekers- zelfs de combinatie van de 2 DNA-fouten in mijn DNA nog niet. Dat werd pas in november 2012 duidelijk in Leiden (het FSHD lab.).

Dat deze ziekte erfelijk is.. daar zijn we ons zeer bewust van, beide kinderen hebben 50% meer kans op het hebben van FSHD.

Dit gegeven en nog meer vragen liggen niet alleen in het vraagstuk van het DNA onderzoek.

Er is nog meer genoeg te ontdekken en ik help met onderzoeken mee te doen waar ik kan. Is het niet meer voor mij dan toch wel voor mijn kinderen/kindskinderen.

Waar dan ook ter wereld … FSHD is spierziekte die niet ophoudt bij de landsgrenzen.

Klachten
Ik ervaar 24/7 dat ik een spierziekte heb. Met iets pakken, met zitten en staan, met koken, met eten, met lachen, met brigden, met telefoneren, met meubels  met kleding / schoenen etc. kopen. Een keuze maken op welke kant ik wil slapen, hoe ik uit bed komen en erin stap. De dystrofie van mijn spieren is niet alleen voelbaar, maar ook zichtbaar. Het zal niet beter worden, de progressie zet door.
Als er geen behandeling wordt uitgevonden voor deze ziekte, zal ik meer afhankelijk gaan worden. Ik moet letterlijk en figuurlijk nadenken waar ik mijn stappen ga zetten.tumblr_inline_mzv4m1Rzud1s6gml0[1]

Uit onderzoek blijkt dat mensen met FSHD sowieso minder sterke spieren hebben;
Bij mij is de dystrofie uiterlijk zichtbaar begonnen in mijn benen. Mijn linkerkuit is vervet en daardoor heb ik minder kracht in dat been vanwege functieverlies van mijn kuitspieren, mijn rechterkuit is zichtbaar dunner.
Ik kan niet met twee handen en een gevuld dienblad lopen.
Ik kan geen gordijnen ophangen en trapje op, trapje af met ramen zemen is ook fysiek niet te doen. In de tuin werken; op middelhoogte lukt goed.
Mijn kracht is zo slecht nog niet, wel ik heb wel te maken met functieverlies van mijn benen en romp en daardoor kan ik minder ver lopen, mijn actieradius is verminderd.
Vanwege de vervetting van mijn hamstrings heb ik minder spieren en daardoor kracht om een trap op te lopen. Bukken en hurken is ook zeer lastig.
Op mijn knieën zitten lukt, maar waarom zou ik het doen, ik moet dan ook weer omhoog tenslotte.
Ik ben afhankelijk als ik iets wil pakken boven schouderhoogte en lager dan mijn heupen. Het sjouwen met boodschappen. Kar in, kar uit enz. Het onkruidtrekken, tuinonderhoud en ga zo maar door.

Mimiek-armoede
Bij velen met de diagnose FSHD is de dystrofie als eerst zichtbaar in het gezicht, mimiek armoede genoemd.
Geen krullende lippen omhoog, aangezichtspieren zijn vaak als eerst zichtbaar aangedaan, waardoor fysiek zichtbaar lachen, glimlachen moeizaam wordt of niet meer lukt. Mogelijk herinner je nog Prins Claus zijn starre gezicht, hij had ook last van mimiek armoede; Kenmerkend bij de ziekte van Parkinson.

Als ik lach kan je dat aan mijn gezicht wel zien.. Ik kan nog glimlachen, knipogen en mijn mond in de lachstand zetten, glimlachen. Alhoewel mijn linker gezichtshelft voelbaar minder aan het worden is, kan ik gelukkig ook nog luid schateren als de gelegenheid zich voordoet!

Ik kreeg de ziekte FSHD *cadeau;
Daar kan ik niet om lachen! 

 

 

 

 

 

 

 

 

Inlogcodes, waar sla jij ze op
Over Lopen

2 reacties aan “Mijn FSHD type2”

  1. Reina de Haan schreef:

    Wow,,,,,, heftig je verhaal.
    Ik heb facio scapulo humerale dystrofie 1. Is die milder?
    Mijn spijsvertering is levenslang PDS plus GCNS [glutensensitiviteit].
    Wat weet je meer over darmspieren en FSHD/vermindering verbranding? Is daar een verband?
    Misschien zie ik je a.s.zaterdag Baarn.
    Warme groet,
    Reina

    • Marjanne schreef:

      Dank je Reina, voor je reactie. Ik weet niets over milder, wel weet ik dat niemand hetzelfde is en iedereen klachten ook anders ervaart. FSHD1 is makkelijker te diagnosticeren. En die afkortingen waar jij het overhebt en waar jij last van hebt, daar weet ik niks van. Ik zal jouw vraag meenemen in mijn eigen darmvragen lijst. Dank voor de vraag.
      Je ziet mij niet a.s. zaterdag, want een vriendin wordt 70 jr. en feest en morgenavond een avondje uit naar Wibi Soerjadi op uitnodiging, hoe leuk is dat? energie op.
      Lente groet!

Geef een reactie