Mijn FSHD type2

Hierbij een uitleg zoals ik het zelf snap, misschien jij ook wel?
FSHD is een fout in de DNA structuur. Mijn spieren zijn/raken vervet vanwege een verstoring op chromosoom-4 en in combinatie van verandering op chromosoom-18 . Mijn compenserende / gezonde spieren blijken ook minder van kwaliteit te zijn, dat werd zichtbaar na het meedoen aan het onderzoek in een MRI, foto hieronder. Mijn spieren hebben moeite met het transporteren en afgeven van energie, daardoor mis ik kracht en ben ik sneller vermoeid. Mijn uiterlijk veranderd daardoor mee.
FSHD type 2:

  • Het is géén auto-immuun ziekte
  • Het is een combinatie verstoring in/op mijn DNA
  • Het is een langzaam progressieve spierziekte
  • De dystrofie vindt plaats in de skeletspieren
  • Het is geen snel dodelijke ziekte
  • Het lijkt niet op M.S. of A.L.S (zenuw aansturingsfout)
  • Mijn hersenen zijn niet aangetast
  • Van mijn hart wordt eens in de drie jaar een echo gemaakt
  • De kans dat ik mogelijk last van mijn longen zal krijgen, is te verwachten vanwege mijn romp instabiliteit.
  • Opgewekt en positief blijven kost ook energie.

Omgaan met FSHD
Mijn zelfstandigheid en autonomie is door deze ziekte in het geding. Ik ben snel uit balans, vanwege verminderde gezonde spieren in mijn benen en romp. Ik kan geen lange stukken lopen zonder gebruik te maken van een hulpmiddel en ben ik in het bezit van een gehandicapten parkeerkaart, zodat ik vlakbij kan parkeren waar ik wil zijn.
Ik heb altijd wel een stok of een rollator in de buurt voor m’n evenwicht en energiebeheersing. Tevens ben ik in het bezit van een elektrische rolstoel met duwondersteuning, deze gebruik ik voor een bezoek aan een stad, museum of dierentuin.

DNA
Mijn skeletspieren kunnen minder energie opnemen en afgeven. Is dit zichtbaar? “JA” In de MRI en ct-scan en echo wordt de vervetting zichtbaar van mijn spieren en houdt me 24/7 bezig en is de basislast van mijn zijn. FSHD.

Bovenbeen + opmerkingenOp de foto hiernaast is te zien dat, de witte strepen voorgesteld, de spieren zijn aangedaan door FSHD.
Voor mij is het voelbaar als een gemis in functie en kracht. Alle bewegingen boven mijn hoofd en onder mijn heupen gaan gepaard met lastige bewegingen en het gevoel dat ik omval. Zolang ik me kan blijven vasthouden met minimaal 1 hand kan ik dit nog.
Als ik me inspan met de dagelijkse dingen doen, deelname in het verkeer, boodschappen doen, zelfs meerijden in een auto verbruik ik voelbare energie en dat is voor mij bijna topsport.
Door extra te gaan bewegen en te gaan sporten raak ik nog meer mijn energie kwijt en dat is er op een dag niet altijd. Zolang ik nog kan lopen zal ik nog mijn dingen kunnen blijven doen, wel in tempo slak en niet alles in een dag.
Activiteiten verdelen is voor mij hoofdzaak en doel in mijn agenda, dan behoud ik nog plezier in de dingen die ik doe. Ik heb hand- en spandiensten, spierkracht nodig van mijn man, kinderen en vrienden nodig, om letterlijk en figuurlijk op de been te blijven. Praten en lachen, tandenpoetsen, kijken. Alles kost energie. En als je al weinig hebt, dan is de juiste keuze maken niet makkelijk.
FSHD geneest niet door medicatie. Pijnstillers helpen om de scherpe kantjes niet meer te voelen en soms slik ik extra bij slikken na overbelasting die niet altijd te voorspellen is. Wat vandaag kan lukt morgen misschien niet meer..

Een pil of een behandeling die het proces tot stilstand kan brengen of de snelheid van de progressie kan verminderen, is er niet.
Ik verlang er wel naar!!

Mijn spierziekte gaat niet over van anders eten en of drinken; Noten, wel of geen granen, wel of geen vlees, wel of geen melk, daar gaat deze ziekte niet van over. Minder kilo’s meetorsen zal zeker schelen in mijn kwaliteit van leven, dat is dan wel weer waar. Lopen zal er niet beter van worden, mijn aangepaste schoenen helpen me wel om steviger op de grond te staan. Alle hulpmiddelen helpen mij om onafhankelijk te blijven en energie te verdelen.

Door het feit dat ik minder gezonde spieren heb, is mijn spierpompfunctie en daardoor ook mijn verbranding minder. Die vicieuze cirkel… van lekker eten en niet bewegen en daardoor in gewicht aankomen, is op mij van toepassing.
Ik heb een hoog BMI of ben ik te kort voor mijn BMI of gebruik ik een verkeerd wasmiddel?

Onderzoekers en diagnose
Na een hele lange zoektocht -levenslang- ziekenhuis in en uit en een anamnese zo dik als een oldskool telefoonboek  werd duidelijk waar ik last van had en heb.

Op 09-12-2009 kwam de mededeling dat ik een variant van FSHD heb en zo werd mijn diagnose na een second opinion FSHD-type2. Toen wist men -de onderzoekers- zelfs de combinatie van de 2 DNA-fouten in mijn DNA nog niet.
Dat werd pas in november 2012 duidelijk in Leiden (het FSHD lab.).

Dat deze ziekte erfelijk is.. daar ben ik me zeer bewust van, beide kinderen hebben 50% meer kans op het hebben van FSHD. Dit gegeven en nog meer vragen liggen niet alleen in het vraagstuk van het DNA onderzoek.

Er is nog meer genoeg te ontdekken en ik help met onderzoeken mee te doen waar ik kan., op weg naar een behandeling van deze invaliderende ziekte. Is de duidelijkheid en behandeling nu voor mij niet meer op tijd, dan toch hopelijk wel voor mijn kinderen/kindskinderen. FSHD is spierziekte die niet ophoudt bij de landsgrenzen.

Klachten
Ik ervaar 24/7 dat ik een spierziekte heb. Met iets pakken, met zitten en staan, met koken, met eten, met lachen, met bridgen, met telefoneren, kijken, kiezen van het restaurant,  met kleding / schoenen etc. kopen. Een keuze maken op welke kant ik wil slapen, hoe ik uit bed kan komen en erin stap. De dystrofie van mijn spieren is niet alleen voelbaar maar ook zichtbaar.

Het zal niet beter worden, de progressie zet door. Als er geen behandeling wordt gevonden voor deze ziekte zal ik meer afhankelijk van spierkracht van anderen en hulpmiddelen gaan worden. Ik moet letterlijk en figuurlijk nadenken waar ik mijn stappen ga zetten.

Uit onderzoek blijkt dat mensen met FSHD sowieso minder sterke spieren hebben; Bij mij is de dystrofie uiterlijk zichtbaar begonnen in mijn benen. Mijn linkerkuit is vervet en daardoor heb ik minder kracht in dat been vanwege functieverlies van mijn kuitspieren, mijn rechter kuit is zichtbaar dunner.
Ik kan niet met twee handen en een gevuld dienblad lopen. Ik kan geen gordijnen ophangen en trapje op trapje af met ramen zemen is ook niet te doen. In de tuin werken op middelhoogte lukt.
Mijn kracht is zo slecht nog niet, wel heb ik te maken met functieverlies van mijn benen en romp en daardoor is ook mijn loop actieradius is verminderd. Te weinig kracht om mijn lijf ver te brengen/dragen.
Vanwege de vervetting van mijn hamstrings en rugspieren, die ontstaat door deze ziekte, heb ik minder spieren en daardoor zoveel minder kracht om een trap op te lopen. Bukken en hurken is ook zeer lastig. Op mijn knieën zitten lukt, maar waarom zou ik het doen? Ik moet dan ook weer omhoog tenslotte en hoe doe je dat dan?
Ik ben afhankelijk van iemand anders als ik iets wil pakken boven schouderhoogte en lager dan mijn heupen, het sjouwen met boodschappen kar in, kar uit, het tuinonderhoud en ga zo maar door. Dat is niet fijn!

Mimiek-armoede
Bij velen met de diagnose FSHD is de dystrofie zichtbaar in het gezicht, mimiek-armoede genoemd. Geen krullende lippen omhoog. De aangezichtspieren zijn vaak als eerste zichtbaar aangedaan, waardoor fysiek zichtbaar lachen, glimlachen moeizaam wordt of niet meer lukt; grimlachen. Communiceren wordt daardoor moeizaam en communiceren is sowieso lastig.

Mogelijk herinner je nog Prins Claus zijn starre gezicht, hij had ook last van mimiek-armoede; Kenmerkend en herkenbaar bij de ziekte van Parkinson.

Als ik lach kan je dat aan mijn gezicht wel zien.. Ik kan nog glimlachen, knipogen en mijn mond in de lachstand zetten, glimlachen.
Alhoewel mijn linker gezichtshelft voelbaar minder aan het worden is, kan ik gelukkig ook nog luid schateren als de gelegenheid zich voordoet!
Ik kreeg de ziekte FSHD *cadeau; Helaas daar kan ik niet om lachen! 

2 thoughts on “Mijn FSHD type2

  1. Wow,,,,,, heftig je verhaal.
    Ik heb facio scapulo humerale dystrofie 1. Is die milder?
    Mijn spijsvertering is levenslang PDS plus GCNS [glutensensitiviteit].
    Wat weet je meer over darmspieren en FSHD/vermindering verbranding? Is daar een verband?
    Misschien zie ik je a.s.zaterdag Baarn.
    Warme groet,
    Reina

    1. Dank je Reina, voor je reactie. Ik weet niets over milder, wel weet ik dat niemand hetzelfde is en iedereen klachten ook anders ervaart. FSHD1 is makkelijker te diagnosticeren. En die afkortingen waar jij het overhebt en waar jij last van hebt, daar weet ik niks van. Ik zal jouw vraag meenemen in mijn eigen darmvragen lijst. Dank voor de vraag.
      Je ziet mij niet a.s. zaterdag, want een vriendin wordt 70 jr. en feest en morgenavond een avondje uit naar Wibi Soerjadi op uitnodiging, hoe leuk is dat? energie op.
      Lente groet!

Geef een reactie

Je e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze site gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.