Twintig jaar FSHD

FSHD 20 jaar Stichting SingelSwim UTrecht 18 juni 2017

De neuroloog in het UMCU gespecialiseerd in neuromusculaire aandoeningen vertelde tijdens een consult (sept.2007) na verwijzing uit het regionaal ZH, dat ik waarschijnlijk een spierziekte heb, waarschijnlijk FSHD. We waren zeer aangedaan na deze uitspraak, het veranderde ons toekomstbeeld. Thuis ging ik opzoek of dit het nou werkelijk waar was, kon zijn en welke behandeling is er mogelijk? Tevens werd ik lid van De Vereniging Spierziekten Nederland.  Tot op heden, is er geen behandeling mogelijk, maar we zijn onderweg.

Wel is er ondersteuning om te leren, hoe om te gaan met een spierziekte, bij het gespecialiseerde revalidatieteam, voor mij in het UMCU.

Lees en of luister de links hier op deze blogpost.

Fysieke kenmerken had ik van deze ziekte, ondanks dat ik het niet wist. Mijn vraag is het een spierziekte waar ik mijn hele leven al tegen aanloop.. meeloop, uit de wegga? werd later bevestigd. Er zitten pacmannetjes in mijn benen en armen.. zo voelt het. Steeds minder spieren, steeds minder kracht. Dat ik daadwerkelijk ziek wordt bij overbelasting komt door deze spierziekte. Deze spierzwakte is voor mij heel bepalend voor wat ik wel of niet aankan. Vele malen, eigenlijk jaren lang, kreeg ik te horen; ‘dat u ergens last van heeft, dat zien we aan u en aan uw bloedbeeld en aan uw symptomen, maar helaas ik weet niet wat er met u aan de hand is!”.
Deze neuromusculaire arts wist waar het over ging, maar nog niet helemaal… Er is meer onderzoek nodig. Eigenlijk bent u nog te jong gezien de ontwikkelingen in de onderzoeken naar spierziekten.

Een diagnose waarmee mijn fysieke zwakte werd erkend, werd pas in 2008 duidelijk na spierbiopsie. En in 2009 kwam daar De diagnose; Fshd type2.

Google bestond al in 2007 en ik speurde alle ziektes af, en onderging nog meer onderzoeken om een diagnose bevestigd te krijgen. Tevens bezocht ik een congres ‘roadmap to solution’ in Vlaardingen, waar ik welkom werd geheten door Kees, onderaan de trap. Hij bekeek mij en vroeg; ‘wat kom jij hier doen?” “Ik heb vermoedelijk FSHD”, zei ik. “Nee hoor, zo te zien niet” zei Kees en vroeg: “of ik met de trap naar boven ging, maar je kan ook met de lift’.
Het is zo typerend voor wat we nu weten over FSHD.. zoveel meer.. dat traplopen juist zo niet makkelijk gaat met een spierziekte. En dat bij iedereen de spierziekte zich anders ontwikkeld..
De mimiek armoede is bij iedereen wel te zien of juist prominent als eerste zichtbaar, bij kennismaking. De verslapte gezichtspieren waren in die tijd bij mij -nog- niet zichtbaar.

Mijn dank is groot:
De stichting FSHD werd een feit na het ondertekenen van de oprichtingsakte op 27-06-1997 door Renée en Kees de Graaf. Ik dank hen voor hun onvermoeibare inzet voor hun gezin, voor mij, voor jou..!  Voor hun inzet voor onze toekomst!
Vandaag bestaat de FSHD stichting twintig jaar.
Zonder al die inzet, van hen, van velen waren we nooit zover gekomen…
Er waren twee onderzoekers bezig met fshd in 1997 .. en 20 jaar later is er werkgelegenheid voor 40 man en vrouw die zich enkel bezig houden met FSHD.. dat is iets om dankbaar en trots op te zijn!

Progressie de goeie kant op!!
Levensdoel van Kees!!

Zoeken naar een oplossing voor FSHD…
LUISTERFRAGMENT… KLIK HIER

Lees hieronder het verslag van:
Kees van der Graaf bewijst dat het ontwikkelen van een medicijn wel transparant kan en niet meer dan honderd miljoen hoeft te kosten. Hij gaf zijn topbaan bij Unilever op en ging vervroegd met pensioen. Zijn doel: het vinden van een geneesmiddel tegen de spierziekte FSHD.
Betaalbaarheid van het medicijn staat hoog bij hem in het vaandel: ‘Ik word er heel erg ziek van als ik hoor dat er voor een andere spierziekte een medicijn op de markt is dat $ 750.000 per jaar moet kosten.’

Bakken met geld
In 1992 kreeg zijn zoon de diagnose FSHD. Toen Van der Graaf de stichting 20 jaar geleden begon, hield hij zijn hart vast. ‘Verhalen dat de ontwikkeling van een medicijn 1 miljard moet kosten schrikken je af. Bakken met geld, waar halen we dat vandaan?’, vertelt de voorzitter over de beginfase.
Op een slimme manier ging Van der Graaf op zoek naar investeerders. ‘Ik ging bij een Australische bankier langs die zelf de ziekte had. Na een uur zei hij: you can count me in.’ Hij selecteert hiervoor o.a. vermogende families met FSHD. ‘Farmaciebedrijven kijken als havikken. Bij ons is het unieke dat wij vanuit de patiënt redeneren en de oplossing willen brengen. Elke farmaceut zou er zo naar moeten kijken.’

Ben & Jerry’s
In zijn tijd bij Unilever heeft Van der Graaf acht jaar in de board van gigant Ben & Jerry’s gezeten. Hij raakte enorm geïnspireerd door het ijsjesmerk voor zijn eigen stichting. ‘Zij hebben een soort driedelige missie’, vertelt Van der Graaf. Deze bestaat uit een productmissie, een economische missie én een sociale missie. Vooral aan het laatste punt hecht hij veel waarde ‘Het allerbelangrijkste is mensen helpen, maar ook dat het betaalbaar is.’
‘Sinds 2011 zijn we in de versnelling’, vertelt Van der Graaf. ‘We hebben maar een heel klein team. We willen onze kosten zo laag mogelijk houden.’ De stichting gaat heel gericht te werk en loopt daarmee een extreem risico: ‘Wij zoeken alleen een oplossing voor deze ziekte. Gebruik makend van een bepaalde benadering.’ Van dat pad wil de FSHD-voorzitter absoluut niet afwijken. ‘We hebben andere benaderingen uitgesloten omdat die langer duren, risicovoller zijn. Het effect van mogelijke bijwerkingen kan groter zijn.’
Oplossing
De zoektocht naar het medicijn begint zijn vruchten af te werpen. Inmiddels is Van der Graaf in samenwerking met andere partijen gestuit op kleine moleculen die de oplossing zouden kunnen geven, al vraagt dat nog wat ontwikkeling. ‘Ik spreek de hoop uit dat we dat in een tweetal jaren kunnen doen. Dus dat we over twee jaar “leads compounds” hebben die we kunnen ombouwen tot medicijn.’

Bron.. BNR radio..
https://www.bnr.nl/nieuws/ondernemen/10325569/ik-word-ziek-als-ik-hoor-dat-medicijn-750-000-per-jaar-kost
23-06-2017

 

www.geefeengezichtaanfshd.nl

 

 

FSHD 20 jaar Stichting SingelSwim UTrecht 18 juni 2017

10 comments

    1. Geweldig inderdaad.. Met zijn vrouw en al die anderen die hij enthousiasmerend meekrijgt om deze zeldzame ziekte voor het voetlicht te brengen.
      Waar een mens al niet blij van kan worden.

      1. Pas twintig jaar deze stichting. Zo top dat de stichting er is en zo veel al heeft bereikt.

        Onze familie kwam per toeval achter deze ziekte. Mijn vader werd door mijn neuroloog doorgestuurd naar het toen nog stads academisch ziekenhuis in Utrecht. Dat is al meer dan 30 jaar geleden. Eindelijk een naam voor de klachten die hij had.

        1. Een naam krijgen voor waar je last van hebt, erkenning. Een behandeling was er toen niet en nu nog niet, maar ze doen hun stinkende best, als ik Kees de Graaf mag geloven.

          1. Dat klopt. Maar met fysiotherapie kom ik
            een heel eind. Ik kan mijn haar weer doen. Zo blij mee.

  1. Veel respect voor mensen, die zich ergens zo enorm voor inzetten. En laten we inderdaad hopen op stappen vooruit in de strijd tegen deze rotziekte. Zo wrang, dat het altijd weer een geldkwestie is hè…

Geef een reactie

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.